Для 10-летнего Ромы из Ижевска подвиг не залезть на дерево или перепрыгнуть большую лужу, а просто высидеть урок или донести портфель до дома. У Ромы – структурная миопатия. Мышцы мальчика работают с нарушениями, и каждый день Рома терпит боли.
О том, что каждый день для Ромы будет как борьба, не знала ни его мама Оксана, ни врачи: Рома родился и рос здоровым, крепким мальчиком. На ножки поднялся вовремя, в год и два месяца уже ходил. Правда, очень неуверенно, как-то в развалочку… Это сейчас Оксана понимает, что именно тогда прозвенели «первые» звоночки, но в то время молодая мама, да и сами врачи проблем особых не видели.
Оксана рассказывает, что у сына была какая-то странная походка, он чуть шатался. А как пошел – сразу сломал себе ножку, в годик! Сейчас все уверены, что это были первые признаки болезни. Рома жаловался на усталость, и Замараевы ходили по врачам. Те руками разводили, не видели каких-то проблем со здоровьем. А Рома мог проснуться и сказать: «Мама, я устал». И чем старше становился, тем чаше Оксана это слышала.
В 6 лет, чтобы укрепить здоровье Ромы, мама отдала его в гимнастику. Вскоре Оксану на разговор вызвал тренер и прямо посоветовал показать мальчика к врачам: он заметил и шаткую, неуверенную походку, и усталость мальчика, и то, что он отстает от остальных ребят. Посоветовал обратиться к врачу. Тогда Роману в первый раз провели игольчатую электромиографию – ввели в мышцу специальный электрод и проверили работу волокон. Под вопросом поставили диагноз структурная миопатия. И сказали, что лучше сыну уже не будет. Все, что можно сделать – замедлить развитие болезни.
В 7 лет Рома пошел в школу. Физкультурой мальчик уже не занимался – врачи запретили. Да и какой ему бег и прыжки, если ребенок на уроках сидит с трудом?
Ребенку тяжело сидеть прямо, он жалуется на боли и постоянно ерзает. Даже в транспорте по дороге домой он полулежит на сидении, говорит, что ему так проще, мышцы меньше болят. Замараевы несколько лет наблюдались у наших неврологов. Оксана замечала, что сыну становится хуже, он приходил со школы, ложился на пол, и мама раздевала его – сам сын стоять уже не мог! Оксана начала искать какую-либо информацию по этой проблеме в интернете и вышла на клинику в Москве. Написала им, пришло приглашение на консультацию, а потом – обследование.
Теперь Рому, помимо ижевских врачей, наблюдают московские эскулапы. В 9 лет мальчик впервые поехал в Москву, врачи провели полное обследование, в том числе генетическое, назначили лекарства. Весной этого года обследование повторилось – специалисты проверяли динамику развития заболевания. Результаты не порадовали.
Роме становится хуже, процесс необратимый. Все, что можно сделать – замедлить течение болезни. Ежедневно куча таблеток, капель, обезболивающих. Но проблема в том, что существует огромное количество видом миопатий, нужно установить, что стало причиной заболевания в случае с Ромой. Для этого нужно провести секвенирование экзомов – анализ генов, которые отвечают за кодирование белка, он поможет выявить причины и назначить нужное лечение. Но стоит этот анализ 52 000 рублей. У Ромы уже взяли венозную кровь для его проведения, когда Замараевы были в клинике. Но денег не найти: Оксана одна воспитывает детей, работает психологом в центре реабилитации. Помощи ждать неоткуда…
Этот анализ необходим не только Роме, но и его младшему брату, Антону. Ситуация Антоши один в один повторила развитие болезни у Ромы. Сейчас старший Рома – пример для брата не только в учебе и в жизни, но и в болезни. Поскольку заболевание у мальчиков, по словам медиков, одно на двоих, то можно провести только один дорогостоящий анализ на двоих, Антошу будут лечить по примеру старшего брата. И чем раньше начнется лечение, тем лучше для обоих мальчиков.
Рома уже плохо ходит, с трудом сидит, теперь и раздеться сам не может! Ноги болят, и обезболивающее ему не помогает. Оксана надеется что, Антону можно помочь раньше…
Дорогостоящий анализ, который так нужен Роме и его брату Антоше, стоит 52 000 рублей. Поможем Оксане оплатить жизненно необходимый анализ!
18.05.2017
Счет на 44 990 рублей оплачен, деньги для Ромы перечислил наш постоянный благотворитель. Спасибо! Ждем результат теста.