Маленькая Люда – первенец семьи Никифоровых из Сарапула. Девочка росла на радость маме и папе, вовремя пошла, заговорила. Но когда малышке исполнилось 7, она внезапно начала отставать в развитии от сверстников. Диагноз, который поставили врачи, поверг семью в шок – у Людочки выявили мутацию гена…
– Все началось, когда дочка готовилась пойти в школу. Мы прошли медосмотр, и врачи сообщили, что у Люды падает зрение. Посоветовали подлечиться, а в школу пойти в следующем году, – вспоминает мама девочки Светлана. – Мы прислушались, но буквально через пару месяцев дочь начала угасать буквально на глазах! Она не просто плохо видела, дочка стала запинаться на ровном месте и хуже говорить.
Никифоры снова побежали по врачам. Сколько было анализов и обследований – не сосчитать! Но доктора только разводили руками: никто не мог точно сказать, что происходит с маленькой девочкой.
Не получив ответа в Ижевске, Никифоровы поехали в Москву. В НИИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева Люде поставили предварительный диагноз «спиноцеребеллярная атаксия» – редкое наследственное заболевание нервной системы. Но никаких подтверждений дать не могли.
– Подтвердить диагноз врачи не смогли, и тогда мы решили сделать генетический анализ в московской компании «Генотек». Результат нас, конечно, шокировал… – говорит Светлана. – У дочки выявили мутацию гена…
Теперь будущее Люды буквально на волоске: мутация может вызывать такие серьезные заболевания, как склероз или поражение белого вещества мозга. Оба они приводят к слабоумию.
– Сейчас важно как можно скорее определить, чем же болеет Люда, чтобы начать лечение. А для этого нам с ее папой тоже нужно пройти генетический анализ и уже с готовыми результатами вновь ехать в Москву, – говорит Светлана. – Такие заболевания нужно начинать лечить на ранних стадиях, иначе все может закончиться даже летальным исходом! Пока дочка чувствует себя удовлетворительно, но ей все труднее говорит и ходить. Мы хотим, чтобы наша девочка радовалась миру. Она должна жить!
Нужна помощь!
Генетический анализ, который нужно сделать родителям девочки, стоит 20 000 рублей. Такой суммы у Никифировых нет.
– Мы многодетная семья, у нас три дочки. Мы с мужем работаем, но папа наш – инвалид, работает сторожем в детском саду, а я помощником воспитателя. На все денег просто не хватает. Поэтому нужная сумма для нашей многодетной семьи просто неподъемная…
Поможем семье Никифоровых оплатить генетический анализ и выяснить, чем же все-таки болеет Людочка!
17.03.2020г.
Деньги собраны, анализ оплачен. Спасибо вам от нас, мамы и Люды.