С пяти лет Ваня Чередниченко борется с эпилепсией, но улучшений нет. Врачи подозревают у мальчика еще ряд нарушений, но подтвердить их, чтобы назначить лечение, может только генетический анализ, который не делают в Ижевске.
— Ваня всегда был скромный и тихий, — вспоминает мама Вани Елена. — До трех лет мы ходили по улице только за ручку. Ваня говорил: «Я боюсь, я падаю!», а мы не понимали, в чем дело. Когда Ваню обследовали, невролог обнаружил на электроэнцефалограмме мальчика эпилептическую активность, однако лечения не назначил: судорог тогда не было.
— Об эпилепсии мы знали не понаслышке — у нашего старшего сына в семь лет был один приступ, — вздыхает Елена. – Врачи объяснили, что это произошло на нервной почве. Ребенку назначили курс препаратов, все обошлось. Но у Вани случилось иначе. В пять лет у него произошел первый приступ. Мы перепугались, вызвали скорую. Ему дали какие-то препараты, и он уснул.
Когда Ваня проснулся, то был дезориентирован: не понимал, что происходит, и что от него хотят родители. Не разобравшись, мама даже успела его поругать – думала, капризничает, но затем поняла, что случилось страшное…
— После первого приступа Ваня потерял большую часть навыков, — говорит мама мальчика. — Нам пришлось снова учить его одеваться, держать ложку. Врачи сказали, что пострадал интеллект. Потом был второй приступ, после которого Ваня начал сильно заикаться. После третьего перестали двигаться левая рука и левая нога. Две недели мы носили сына на руках, пока не стало легче.
Сейчас Ваня учится в коррекционной школе. Уже третий год он ходит в первый класс.
— Приступов больше не было, но и улучшений тоже нет, — признается Елена. — Мы занимаемся с психологами и педагогами, но Ваня не справляется с программой. Его внимания хватает не более чем на 15 минут. Мы до сих пор не научились читать, не говоря уж о письме. Одеться без помощи Ваня не может – максимум, способен натянуть носки и штаны. Кушает сам, но тоже не без проблем: если выбрал какую-то кашу, то может месяц ее есть, пока не надоест, а ничего другого есть не будет.
Эпилептическая активность, которая продолжается в мозге Вани даже ночью, не дает ребенку развиваться. Мониторинг ночного сна показал, что коварные вспышки присутствуют на 90% записи. Это видно и без исследований: каждое утро мальчик просыпается уставшим,
разбитым.
С пяти лет Ване пытаются подобрать эффективную схему лечения, постоянно меняют препараты.
— У нас эпилептическая энцефалопатия, возможно еще аутизм, но диагноз неуточненный, так что лечение мы получаем только от эпилепсии, — рассказывает мама Вани. — Раньше мы пили депакин, но он только усугубил ситуацию. У нас предварительно выявили митохондриальные нарушения, а с ними этот препарат несовместим.
Митохондриии – это клеточные органоиды, отвечающие за энергетический обмен. Если они повреждены, то нервным клетками не хватает энергии, в результате появляется эпилепсия. Но вот причина нарушений может быть разной, а назначить правильное лечение можно только
определив ее точно.
— Врачи подозревают, что это может быть наследственным, так как у старшего сына тоже был приступ. Но возможно проблема и в обмене веществ. Чтобы это узнать, нужно сделать специальный генетический анализ. Он называется «секвенирование полного экзома методом NGS» и проводится в Москве, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкарева. В ноябре мы уже были там и сдавали кровь – делали анализы по ОМС, так что в базе кровь Вани есть, осталось только оплатить секвенирование.
Необходимое Ване исследование не делается на бюджетной основе. Стоит оно 59 000 рублей – таких денег у семьи Чередниченко нет. Сейчас Елена не работает – Ваню не на кого оставить, а целый день в школе он не выдерживает.
— В школе он вообще ничего не кушает и в туалет не ходит – боится, непривычно ему, не как дома, — говорит мама мальчика. — Поэтому после 12 часов я забираю ребенка домой. Тот препарат, который Ваня принимает сейчас, нужно менять. Он лишь сдерживает судороги, но интеллект продолжает разрушаться. Только без точного диагноза другое лечение не назначат. А мы так боимся, что приступы вернутся…
Врачи говорят, что у Вани есть шанс восстановить все навыки, вернуться к полноценной жизни и даже наверстать учебу — главное определить источник болезни. Давайте поможем Ване пройти нужную диагностику!
18.03.2020г.
Счет на оплату анализа заказан. Благодарим всех, кто перечислял для Вани деньги. А отдельная благодарность Михаилу С. и Евгении.