Катя Косогорова

Годовалой Кате из Воткинска нужен дорогостоящий генетический анализ.

Без него врачи не могут поставить девочке диагноз и назначить лечение

Маленькой Кате Косогоровой из Воткинска всего полтора года, но над ее диагнозом ломают голову врачи Ижевска и Москвы. Девочка родилась здоровой, но вдруг внезапно начала страдать приступами эпилепсии. Чтобы поставить диагноз и назначить лечение, Кате нужно сделать дорогой анализ.

Долгожданная девочка появилась на свет в срок, врачи при рождении поставили 8 — 9 по шкале Апгар. И все было хорошо.

– Кате было 4,5 месяца, когда жена заметила: при кормлении дочка как будто замирает на пару секунд, закатывает глазки, а после расслабляется и начинает плакать. Когда это повторилось во второй раз, мы поехали к неврологу, – рассказывает папа Кати Дмитрий.

Невролог назначила кучу анализов. Но когда по всем ним были получены результаты, все равно ничего не прояснилось: они не показали каких-либо отклонений, кроме одного…

– Когда мы проходили обследования, у Кати случился первый серьезный приступ. Дочка вытянулась в струнку, затряслась… Хотя анализы были «чистые», врач предположила, что у Кати эпилепсия и направила нас на госпитализацию в Республиканскую детскую клиническую больницу в Ижевск. С тех пор мы и боремся с непонятной болезнью, – продолжает Дмитрий.

Ижевские врачи не могли поставить Кате диагноз. Девочку обследовали, тестировали, предположения звучали страшные: ставили чуть ли не распад мозга, говорили, что это не лечится, а потом по анализам крови предположили инфекцию, которая

проникла в мозг. Кате начали ставить антибиотики, 5 курсов, и гормоны. Параллельно с этим подбирали лекарство против судорог, но на фоне лечения у Кати появились сильные судороги, девочка перестала видеть, переворачиваться.

–Только после отмены препарата эти судороги прошли. Мы пролежали в больнице 2 месяца, потом нас выписали, а историю болезни направили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу, для дальнейшего обследования. Позже пришел ответ: принять нас в столице согласились в октябре 2017 года. Целый месяц, с октября по ноябрь, мы провели в Москве, сделали большое количество исследований и анализов, платных и бесплатных. В ходе исследования стало понятно что подобранная противоссудорожная терапия не подходит, и мы полгода просто травили ребенка, а не лечили (печень по УЗИ увеличилась в 2 раза!), – продолжает Дмитрий.

Пока девочка проходила лечение в Москве, ей исполнился годик. И врачи, и родители отмечали, что малышка отстает в развитии: на тот момент она не говорила, даже садиться сама не могла.

– В Москве у Кати впервые появились «вздрагивания», которые переросли в приступы вздрагиваний, – продолжает Дмитрий. – Пока единственная «зацепка» для нас – генетическое исследование: один из анализов, проведенных в Москве, выявил неоднозначный результат. Для его дополнения необходим дополнительный анализ, очень дорогой.

Сейчас для уточнения причины заболевания и поиска методов лечения Кате необходимо провести дорогостоящее генетическое исследование «Секвенирование экзома». Это особая процедура, которая позволяет исследовать гены человека и выявлять «запрограммированные» заболевания. Процедура эта недешевая – 45 000 рублей. А денег у Косогоровых не осталось: молодые родители уже потратили все свои накопления на поездки в Москву и обследование дочки. Вы можете помочь собрать деньги, чтобы Кате поставили диагноз и начали лечение!